Se edita la “Guía Clínica de la enfermedad de Pompe de inicio tardío”

La enfermedad de Pompe es una patología degenerativa y debilitante que se manifiesta mediante un amplio espectro de síntomas clínicos. Por regla general, todos los pacientes experimentan un debilitamiento muscular y dificultades respiratorias, aunque la gravedad de la enfermedad puede variar ampliamente dependiendo de la edad de inicio y del grado de afectación de los órganos.

Cuando los síntomas se manifiestan a los pocos meses del nacimiento, los bebés suelen presentar un corazón agrandado y mueren durante el primer año de vida. Cuando los síntomas aparecen durante la infancia, adolescencia o la edad adulta, los pacientes pueden padecer un debilitamiento progresivo y una mortalidad prematura debido a una insuficiencia respiratoria. A menudo necesitan ventilación mecánica que les ayude a respirar y una silla de ruedas que les asista en su movilidad.

Si bien hasta 2006 la enfermedad de Pompe era una enfermedad incurable y con tratamiento meramente paliativo, en la actualidad sí existe tratamiento para esta enfermedad. En este contexto, el Comité Nacional de Expertos de la Enfermedad de Pompe, en colaboración con la Fundación Genzyme, ha elaborado  la “Guía Clínica de la enfermedad de Pompe de inicio tardío”, cuyo objetivo será servir de referencia en el manejo de la variedad de inicio tardío de la enfermedad de Pompe, es decir, la que aparece después del primer año de vida y en la que se hacen recomendaciones específicas en cuanto a su diagnóstico, seguimiento y tratamiento.

Esta guía se presentará el jueves en Madrid  en un acto donde participarán los doctores Eduardo Gutiérrez Rivas, neurólogo de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Universitario Doce de Octubre de Madrid y miembro del Comité Nacional de Expertos de la Enfermedad de Pompe y el doctor Antonio Guerrero Sola, del Servicio de Neurología del Hospital Universitario Clínico San Carlos de Madrid y coordinador del Grupo de Enfermedades Neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología (SEN) así como Dolores Fenech, familiar de afectado de la Enfermedad de Pompe.